Mikrocefalia tek fëmijët

Përmbajtje:

Mikrocefalia tek fëmijët
Mikrocefalia tek fëmijët
Anonim

Çfarë është mikrocefalia?

Mikrocefalia tek fëmijët
Mikrocefalia tek fëmijët

Mikrocefalia është një sëmundje në të cilën ka një rënie të masës së trurit dhe, në përputhje me rrethanat, një rënie në madhësinë e kafkës, perimetrin e kokës. Në të njëjtën kohë, organet e tjera zhvillohen në përputhje me normat e moshës. Ndryshime të tilla në gjendjen e trurit shkaktojnë zhvillimin e mungesës mendore dhe anomalitë neurologjike.

Sipas statistikave, sëmundja shfaqet në 1 fëmijë në 10,000, lidhja midis seksit të fëmijës dhe shfaqjes së mikrocefalisë nuk është identifikuar.

Mikrocefalia shkakton anomali të rënda mendore. Dhe mund të jetë edhe një budallallëk dhe një idiotësi e thellë. Mjekësia moderne nuk jep parashikime ngushëlluese për fëmijë të tillë. Një kurë e plotë është e pamundur, detyra kryesore e mjekëve dhe prindërve është të rivendosin aktivitetin motorik, t'i mësojnë fëmijës aftësitë themelore të vetëkujdesit.

Sa jetojnë foshnjat me mikrocefali?

Siç tregojnë statistikat, jetëgjatësia mesatare e një fëmije me mikrocefali është 12-15 vjet. Në raste të rralla, një person jeton deri në 30 vjeç.

Shkaktarët e mikrocefalisë tek fëmijët

Mjekësia moderne dallon 2 lloje të mikrocefalisë - parësore dhe dytësore. Mekanizmat dhe shkaqet e zhvillimit janë të ndryshëm në varësi të llojit të sëmundjes. Mikrocefalia primare ose e vërtetë mund të shkaktohet nga patologji të ndryshme në fazat e hershme të shtatzënisë. Lëndimet e marra në tremujorin e fundit të shtatzënisë, lëndimet e lindjes, si dhe disa sëmundje që prekën të porsalindurin në muajt e parë të jetës, mund të shkaktojnë zhvillimin e mikrocefalisë. Është e rëndësishme që fëmijët me mikrocefali parësore të kenë mundësi të mëdha për të bërë një jetë të pavarur në shoqëri, ndryshe nga ata që kanë mikrocefalinë dytësore. Këto të fundit zakonisht nuk janë në gjendje as të qëndrojnë në këmbë dhe të ecin vetë.

Shkaktarët më të zakonshëm të mikrocefalisë tek fëmijët janë:

Intoksikimi i fetusit nga alkooli
Intoksikimi i fetusit nga alkooli
  • Dehja e fetusit me alkool, drogë dhe elementë të tjerë toksikë. Një ndikim i tillë negativ është veçanërisht i dëmshëm në fazat e hershme të shtatzënisë, kur shumica e organeve dhe sistemeve të fëmijës janë shtruar;
  • Sëmundjet infektive të nënës gjatë lindjes së fëmijës (më shpesh shkaku i mikrocefalisë tek një fëmijë është rubeola dhe toksoplazmoza, të transferuara nga një grua shtatzënë);
  • Çrregullime endokrine në një grua shtatzënë;
  • Ekspozimi ndaj disa antibiotikëve gjatë shtatzënisë;
  • Helmimi toksik i një gruaje shtatzënë;
  • Ekspozimi ndaj rrezatimit radioaktiv;
  • Anormalitete gjenetike fetale;
  • Trauma e lindjes.

Mjaft shpesh, në rreth 34% të rasteve të zhvillimit të sëmundjes, mikrocefalia shkaktohet nga mutacionet kromozomike. Ky koncept i referohet procesit të ndryshimit ose rishpërndarjes së grupit të gjeneve, i cili shkakton zhvillim jonormal. Kur bëhet fjalë për mikrocefalinë, si një nga simptomat e mutacioneve të gjeneve, duhet kuptuar se në këtë rast ka edhe mikrocefalinë parësore dhe dytësore.

Më shpesh, mikrocefalia shoqëron mutacione të tilla gjenike si:

  • Sindroma Edwards - Trizomia në çiftin e 18-të të kromozomeve. Një sëmundje mjaft e rrallë, e cila karakterizohet nga keqformime të shumta që janë të papajtueshme me jetën. Zakonisht një fëmijë vdes në gjashtë muajt e parë - një vit të jetës.
    • Sindroma Patau - Trizomia në çiftin e 13-të të kromozomeve. Gjithashtu një sëmundje mjaft e rrallë. Kuadri klinik i Sindromës: shurdhim i theksuar, mikrocefali e dukshme dhe insuficiencë mendore, “buzë e çarë” dhe “qiezë e çarë”. Veshët e foshnjës janë më të ulët se sa duhet; ka një zhvillim jonormal të zverkut të syrit. Defekte të tjera përfshijnë çrregullime të sistemit kardiovaskular dhe gjenitourinar, si dhe sëmundje të traktit gastrointestinal. Jetëgjatësia e një fëmije me Sindromën Patau - Trizomi, e cila shoqëron mikrocefalinë, mesatarisht nuk i kalon 1 vit. Sindroma zbulohet mjaft mirë në fazat e hershme dhe të mesme të shtatzënisë, nëse zbulohet një mutacion gjeni, rekomandohet një abort për arsye mjekësore.
    • Sindroma Down (më shpesh ka një mutacion në çiftin e 21-të të kromozomeve). Fëmijët me sindromën Down kanë mikrocefali të theksuar. Kanë prapambetje mendore, gjuhë të lidhur me gjuhë, defekte fizike. Fëmija ka një zverk të pjerrët, një hundë të gjerë me një urë mbresëlënëse të hundës dhe një nofull të poshtme masive të dalë. Përveç kësaj, ata kanë keqformime të veshkave, zemrës, traktit gastrointestinal. Sindroma Down ndikon edhe në sistemin imunitar të fëmijës, kështu që ai shpesh vuan nga sëmundje infektive dhe rreziku i zhvillimit të tumoreve malinje është i lartë.
    • Sindroma e maceve të qara. Është një mutacion i gjenit që shkakton keqformime të shumta, duke përfshirë mikrocefalinë. Fëmija nuk bën të qajë e zakonshme. Ai shpërthen një klithmë që duket si një mace (prandaj emri i sëmundjes). Një mutacion i tillë është i papajtueshëm me jetën, fëmija vdes në orët apo ditët e para të jetës.

    Simptomat e mikrocefalisë tek fëmijët

    Simptomat e mikrocefalisë
    Simptomat e mikrocefalisë

    Mikrocefalia mund të zbulohet tashmë pas një ekzaminimi vizual të fëmijës, pasi një ekzaminim i tillë zbulon simptoma mjaft të theksuara të mikrocefalisë:

    • Përimetri i kokës është 2-3 herë më pak se normalja. Kjo shenjë është më e rëndësishmja, më e besueshme. Ndërsa vëllimi i kokës së një fëmije është 35-37 cm, vëllimi i kokës së një të porsalinduri me mikrocefali është 25-27 cm, dhe ndonjëherë më pak. Në të njëjtën kohë, një rënie e masës së trurit është e natyrshme - në vend të 400 gramëve me mikrocefali, ai peshon rreth 250 gram në fazat e hershme të zhvillimit.
    • Madhësia e kafkës së fytyrës tejkalon madhësinë e kokës. Me fjalë të tjera, fytyra e fëmijës rritet, ndërsa vetë koka mbetet e vogël në mënyrë disproporcionale. Fëmijët me mikrocefali kanë një ballë të lartë dhe të pjerrët me kreshta të vetullave të dala dhe veshë të zgjatur në mënyrë disproporcionale. Shumë shpesh, mikrocefalia shoqërohet me anomali të tilla zhvillimore si "buza e çarë" dhe "qieza e çarë", strabizmi. Me rritjen e fëmijës, disproporcionaliteti i zonave të fytyrës dhe trurit të fëmijës bëhet gjithnjë e më i dukshëm.
    • Në fillim, gjatë muajit të parë të jetës, mbyllja e fontanelit; ndonjëherë një fëmijë lind me një fontanel tashmë të mbyllur. Ky sindrom në shumicën e rasteve bëhet sinjal i mikrocefalisë së zhvilluar. Megjithatë, në disa situata, një fontanel i mbyllur mund të mos jetë një simptomë e mikrocefalisë, por një faktor që do të provokojë më tej pamjen e saj. Me fjalë të tjera, me zgjidhjen në kohë të kësaj patologjie me operacion, është e mundur të shmanget mikrocefalia për faktin se trurit i jepet mundësia të rritet dhe të zhvillohet normalisht.
    • Çrregullim i lëvizshmërisë, vonesa në zhvillimin e fëmijës, vonesë në të folur, paaftësia e fëmijës për të riprodhuar tinguj, fjalor i dobët. Vlen të përmendet se fëmija jo vetëm që nuk flet, por edhe e kupton mjaft keq fjalimin që i drejtohet.
    • Shfaqja e krizave, rritja e tonit të muskujve, distonia muskulare, paraliza.

    Mikrocefalia mund të zbulohet gjithashtu gjatë një studimi diagnostik duke përdorur pajisje mjekësore speciale. Në këtë rast, simptomat e mëposhtme u shtohen atyre të identifikuara tashmë si rezultat i një ekzaminimi të jashtëm:

    • Nënzhvillimi i hemisferave cerebrale, në veçanti - lobet ballore.;
    • Rritje ose ulje në konvolucionet e trurit;
    • Zbutësia ose mungesa e plotë e konvolucioneve;
    • Zhvillimi i zgavrave cistike në indet e trurit.

    Një tablo klinike mjaft e zakonshme është shoqërimi i mikrocefalisë me epilepsi dhe paralizë cerebrale. Në këtë rast, simptomave të sëmundjes themelore i shtohen shenjat karakteristike të sëmundjeve shoqëruese.

    Duke folur për simptomat e mikrocefalisë, duhet të vërehen edhe ndryshimet në sferën emocionale të një fëmije të sëmurë. Këtu mund të vërehet edhe letargjia edhe hiperaktiviteti. Në rastin e parë, kur një fëmijë i sëmurë është letargjik, i palëvizshëm, indiferent ndaj asaj që po ndodh përreth, thuhet për llojin e tij të turpshëm të temperamentit.

    Fëmijët hiperaktivë, të shqetësuar me sëmundje mikrocefali i përkasin grupit me një lloj temperamenti në ereksion.

    Diagnoza e mikrocefalisë

    Diagnostifikimi
    Diagnostifikimi

    Diagnoza antenatale duke përdorur një aparat ekografik sugjeron zhvillimin e mikrocefalisë në fetus. Përfundime të ngjashme bëhen pas krahasimit të të dhënave të marra gjatë ultrazërit për madhësinë e kokës dhe trupit të fëmijës me normën. Në të njëjtën kohë, informacioni i besueshëm është i mundur vetëm me përcaktimin më të saktë të kohës së shtatzënisë. Për të shmangur marrjen e të dhënave false pozitive ose negative, perimetri i kokës së fetusit krahasohet me perimetrin e barkut, madhësinë totale të trupit. Megjithatë, informacion i besueshëm për praninë ose mungesën e mikrocefalisë fetale mund të merret jo më herët se java e 27-të e shtatzënisë.

    Nëse dyshohet për zhvillimin e sëmundjes, gruaja shtatzënë duhet t'i nënshtrohet një diagnoze invazive prenatale, si dhe një kariotip të fetusit.

    Diagnostika invazive është studimi i mutacioneve të kromozomeve dhe gjeneve. Mund të bëhet vetëm me shpim të qeskës amniotike, pasi materiali për analizë është lëngu amniotik, grimcat e epitelit ose vilet e fetusit që ndodhen në lëngun amniotik.

    Screening prenatal, i cili është një kompleks studimesh laboratorike dhe ekografike, lejon marrjen e statistikave mbi probabilitetin e lindjes së një fëmije me mikrocefali. Falë këtyre procedurave, është e mundur të identifikohet përkatësia e gruas shtatzënë në grupin e rrezikut të grave, fetusi i të cilave është i ndjeshëm ndaj zhvillimit të mikrocefalisë.

    Screening prenatal përfshin ultratinguj dhe kiminë e gjakut. Përveç kësaj, pacientja plotëson një pyetësor të një formulari të veçantë, në të cilin, përveç pyetjeve të tjera, ka një kolonë për kohëzgjatjen e shtatzënisë. Të dhënat e pyetësorit, rezultatet e testeve dhe treguesit e marrë gjatë ekzaminimit me ultratinguj përpunohen duke përdorur një program kompjuterik të posaçëm që jep informacion mbi rrezikun e shumë sëmundjeve të fetusit, përfshirë mikrocefalinë.

    Diagnoza e një të porsalinduri bëhet në minutat e para të jetës së tij në bazë të parametrave vizuale të vëllimit të kokës së fëmijës. Nëse konfirmohet mikrocefalia, kërkohet një ekzaminim gjithëpërfshirës më serioz (MRI i trurit, radiografia e kafkës, neurosonografia).

    Në lindjen e një fëmije me këtë sëmundje, prindërit këshillohen të ekzaminohen nga një gjenetist për të identifikuar shkaqet e patologjisë, si dhe për këshilla për mënyrat për të shmangur mutacionet e gjeneve gjatë një shtatzënie të dytë.

    Prognoza e mikrocefalisë

    Parashikim
    Parashikim

    Parashikimet për mikrocefalinë, për fat të keq, janë zhgënjyese, pasi është e pamundur të shërohet plotësisht nga kjo sëmundje. Trajtimi i përshkruar ka, më tepër, një efekt mbështetës, duke u përpjekur të sigurojë funksionimin e organeve të prekura afër normales.

    Prognoza varet edhe nga diagnoza. Pra, me një paqëndrueshmëri të cekët, është e mundur të edukoni dhe edukoni një fëmijë, rezultati i të cilit do të jetë zotërimi i aftësive të vogla të të folurit nga pacienti; fëmijët janë në gjendje të kryejnë detyra të thjeshta; në gjendje të mbajë në mënyrë të pavarur një lugë; shpreh dëshirat.

    Me oligofreni ose idiotësi, pacientët më së shpeshti nuk janë në gjendje të lëvizin, u mungon të folurit dhe të kuptuarit e asaj që po ndodh përreth. Forma e mikrocefalisë është gjithashtu e rëndësishme. Pra, me mikrocefalinë parësore, trajtimi kompleks mund të jetë relativisht efektiv - fëmija do të jetë në gjendje të bëjë një jetë të thjeshtë në shoqëri. Nëse mikrocefalia është dytësore, fëmija ndoshta nuk do të jetë në gjendje as të ulet, nuk do të mësojë të qëndrojë në këmbë.

    Përveç pamundësisë për të hequr qafe sëmundjen, duhet përmendur se sistemi imunitar i fëmijës është i pambrojtur. Shkalla e vdekshmërisë së fëmijëve nga sëmundjet infektive është e lartë.

    Në mënyrë tipike, fëmijët vendosen në institucione të posaçme për fëmijët me vonesë mendore, ku u mësohen aftësitë e nevojshme për vetëkujdes, ose janë në shtëpi.

    Trajtimi i mikrocefalisë

    Trajtimi i mikrocefalisë
    Trajtimi i mikrocefalisë

    Mikrocefalia është një sëmundje e pashërueshme. Masat terapeutike ndihmojnë vetëm në uljen e shkallës së zhvillimit të defekteve, dhe gjithashtu ndihmojnë në përshtatjen e pacientit me jetën. Në të njëjtën kohë, është e rëndësishme që trajtimi të zhvillohet në një kompleks dhe të përfshijë terapi medikamentoze, terapi përmes procedurave fizioterapike, si dhe rehabilitim psikologjik dhe social.

    Secila nga këto procedura ju lejon të zgjidhni manifestime të veçanta të sëmundjes. marrja e medikamenteve ju lejon të aktivizoni proceset metabolike në tru. Përveç kësaj, veprimi i tyre synon lehtësimin e tensionit të muskujve, spazmave dhe konvulsioneve, të cilat zakonisht janë shoqërues të shpeshtë të mikrocefalisë. Gjithashtu, në prani të rritjes së presionit intrakranial, përshkruhen ilaçe që kontribuojnë në normalizimin e tij. Së fundi, shumica e ilaçeve kanë një efekt qetësues tek fëmija.

    Efekti terapeutik mund të ndahet në simptomatik (d.m.th. ngadalësimi i proceseve që janë simptoma të sëmundjes) dhe specifik (qëllimi i një trajtimi të tillë është të ndikojë në shkakun e mikrocefalisë). Me efekte simptomatike përdoren barna që stimulojnë metabolizmin dhe stimuluesit biogjenë, si dhe vitamina B. Trajtimi specifik është i pamundur pa përdorimin e antibiotikëve dhe barnave hormonale.

    Seancat e fizioterapisë, të cilat përfshijnë terapi fizike, masazh, elektroterapi, si dhe ushtrime terapeutike në ujë, mund të lehtësojnë tensionin e muskujve në mikrocefalinë, të ndihmojnë në aktivizimin e funksioneve motorike të organeve.

    Përsa i përket përshtatjes psikologjike dhe sociale të fëmijëve, këtu roli kryesor u jepet prindërve. Janë ata që duhet të luftojnë për jetën e fëmijës, të kontrollojnë marrjen e fondeve, të ndjekin të gjitha procedurat mjekësore të përshkruara nga mjeku. Përveç kësaj, prindërit duhet të flasin me fëmijën sa më shumë që të jetë e mundur, të shpjegojnë veprimet e zakonshme vazhdimisht.

    Sigurisht, një sjellje e tillë e prindërve është punë e vështirë, për të cilën duhet të jeni të përgatitur, para së gjithash, psikologjikisht. Për ta duhet të organizohet edhe ndihma psikologjike, e cila kontribuon në përgatitjen dhe edukimin e prindërve në normat e sjelljes gjatë rritjes së fëmijëve me mikrocefali.

    Trajtimi kompleks duhet filluar sa më herët, vetëm në këtë rast mund të shpresojmë për një trend pozitiv.

Recommended: